Медиагруппа «Патриот»
Подписаться
на push-уведомления?
Да
Мы в соц.сетях:
14:02   16 Сентября 2020
Россия

Прогрессивные медики просят россиян помочь в борьбе с нейрофиброматозом

Прогрессивные медики просят россиян помочь в борьбе с нейрофиброматозом

Лабораторий, изучающих генетическое заболевание нейрофиброматоз (НФ), в России нет. Впрочем, в мире вообще нет утвержденного лекарства от НФ, но в других странах проводятся перспективные клинические исследования, результаты которых могут открыть новые эффективные способы борьбы с опасным заболеванием.

Подразделение НИЛ молекулярной фармакологии Российского медицинского университета им. Пирогова (группа нейрофиброматозов — NFlab) под руководством кандидата медицинских наук Дины Степановой изучает молекулярный патогенез наследственного заболевания. Подробнее об исследованиях и подразделении рассказала руководитель группы в беседе с «Политикой Сегодня».

«Я организовала подразделение внутри лаборатории молекулярной фармакологии, которое занимается только исследованием нейрофиброматозов. С 2015 года мы существуем. Институт нам предоставил лабораторию, которая была заброшена, она осталась от кафедры физики. Там были какие-то приборы, в частности культуральное оборудование», —  начала Дина Степанова.

При этом нейрофиброматоз впервые описали в 1882 году в монографии немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена. Только в 1956 году исследователь Франк Кроуэ с коллегами впервые определил, что данное заболевание — наследственное и передается потомству в 50% случаев.

Различают три вида генетического заболевания: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Около 50% людей с НФ1 или НФ2 наследуют заболевание от родителей, у других болезнь развивается в результате спонтанного изменения определенного гена в яйцеклетке или сперматозоиде.

Лаборатория просит россиян помочь в борьбе с нейрофиброматозом

Эффективного лечения от нейрофиброматозов не существует, поэтому цель NFlab — произвести клеточные модели и генетические инструменты для исследования НФ, а также скрининг лекарств для лечения данной группы заболеваний. Поэтому лаборатория разработала проект по выделению клеток из опухолевого материала пациентов.

«В США я работала на мышиных клетках, но это не очень хороший вариант. Конечно, человеческие клетки предпочтительнее в исследованиях. Моделей для лабораторных исследований на базе человеческих клеток их в природе очень мало. На клетках можно уточнить, какие молекулярные механизмы сдвинуты, что сломано именно в самой клетке, почему она превращается в опухоль», — разъяснила Дина Степанова.

После, если удается найти предположительное лекарство, лаборатория переходит к животным, чтобы проверить его, а уже далее выходит на международные организации, до клинических исследований препарата, продолжила кандидат медицинских наук.

«Сейчас для нейрофиброматозов вот эту вот первую, клеточную, лабораторную фазу, практически не на чем делать. Нет хороших моделей, которые бы имитировали группу заболеваний. Поэтому возникла идея связаться с врачами, которые делают операции, у которых есть доступ к опухолям, взять вот эти опухоли и выделить из них клетки. Таким образом получить материал для самого первого этапа исследований клеточной модели», — добавила Дина Степанова.

Лабораторию NFlab невозможно оборудовать всем необходимым, однако руководитель группы связалась с врачами из Центра нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко, которые предоставляют опухоли. Кафедра биоинформатики Московского физико-технического института сделает аналитические исследования, а генетики из Медико-генетического научного центра — секвенирование.

«Нейрофиброматозы возникают из-за поломки гена. В случае нейрофиброматоза I типа — это ген NF1 , в случае нейрофиброматоза II типа — ген NF2, в случае шванноматоза несколько генов вовлечены [в процесс]. МГНЦ определит, собственно, какой ген и каким именно образом сломан у конкретного пациента. Это очень важная информация для того, чтобы мы понимали, что за модели у нас на руках, какие клетки, что с ними можно сделать», — объяснила Дина Степанова.

NFlab сделает много клеточных моделей, чтобы разные люди проводили исследования на человеческих клетках, которые достаточно объективно отражают природу заболевания. Однако для этого лаборатории необходимо жидкоазотное хранилище клеток.

«Почему нам нужно криохранилище. Клетки невозможно растить бесконечно. Если их вести все время в культуре, они состарятся и умрут. Даже если делать их бессмертными, они все равно портятся, меняют свойства со временем. Поэтому мы выделяем эти клетки, сразу какую-то часть морозим в азоте по специальной технологии с защитными веществами, и они хранятся бесконечно долго. Другую часть клеток делаем бессмертными и опять морозим, чтобы был стабильный запас, но все равно он должен храниться при низкой температуре. Как раз вот этого жидкоазотного хранилища у нас нет», — подытожила Дина Степанова.

 

Спонсором проекта «Криохранилище для лаборатории нейрофиброматозов» может стать каждый.

Читайте ИА «Политика сегодня» в Яндекс.новостях

Загрузка...